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　　【考点1】苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺

　　陷所致的常染色体隐性遗传病。

　　【考点2】父母均为携带者,下一代发生苯丙酮尿症的概率为1/4。

　　【考点3】苯丙酮尿症临床上最主要的症状是智力低下。

　　【考点4】80%的苯丙酮尿症患儿有脑电图异常表现。

　　【考点5】苯丙酮尿症治疗中,低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8~10岁或青春期后。

　　【考点6】对苯丙酮尿症患儿应在出生后3个月内开始饮食控制,鼓励母乳喂养或给予低苯丙氨酸蛋白饮食。

　　【考点7】在对苯丙酮尿症患儿进行饮食控制时,使血浆中的苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L,这样可减少苯丙酮酸的产生,避免脑损害。

　　【考点8】苯丙酮尿症的护理,每次便后用温水冲洗,局部给予鞣酸软膏涂抹。

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